Prof. Dr. Baran Yıldız

Tarih: 02.01.2026 01:52

Nörolojik Hastalıkların Genetik Yönleri

Nörolojik Hastalıkların Genetik Yönleri

Nörolojik hastalıklar, merkezi sinir sisteminin işlevini etkileyen ve genetik faktörlerin önemli rol oynadığı kompleks bozukluklardır. Bu hastalıkların genetik temelleri, bireylerin hastalığa yatkınlıklarını, hastalığın seyrini ve tedaviye yanıtlarını belirlemede kritik öneme sahiptir. Bu makalede, nörolojik hastalıkların genetik temelleri, genetik mirasın rolü ve modern tedavi yaklaşımları ele alınacaktır.

Genetik Temeller

Nörolojik hastalıkların genetik yapısı karmaşık ve çeşitlidir. Bu hastalıklar, tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanabileceği gibi, çoklu genetik varyasyonların çevresel faktörlerle etkileşimi sonucu da ortaya çıkabilir.

• Tek Gen Hastalıkları:
  Tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan hastalıklardır. Örneğin, Huntington hastalığı ve spinal müsküler atrofi (SMA) bu kategoriye girer.
• Kompleks Genetik Bozukluklar:
  Birden fazla genetik faktörün ve çevresel etmenlerin etkileşimiyle ortaya çıkar. Alzheimer ve Parkinson gibi hastalıklar, bu tip genetik yapıya sahiptir.

Genetik Miras ve Nörolojik Hastalıklar

• Otozomal Dominant Kalıtım:
  Hastalık geni ebeveynlerden birinden geçer ve hastalığın ortaya çıkma olasılığı %50'dir. Huntington hastalığı bu kalıtım şekline örnektir.
• Otozomal Resesif Kalıtım:
  Her iki ebeveynden de genin aktarılması gerekir. Spinal müsküler atrofi gibi hastalıklar bu şekilde kalıtılır.
• X’e Bağlı Kalıtım:
  X kromozomu üzerindeki genlerle ilişkilidir. Erkekler genellikle daha fazla etkilenir.

Başlıca Genetik Mutasyonlar

• Huntington Hastalığı:
  HTT genindeki mutasyonlar, bu nörodejeneratif hastalığa yol açar.
• Spinal Müsküler Atrofi (SMA):
  SMN1 genindeki mutasyonlar, motor nöronların kaybına neden olur.
• Alzheimer Hastalığı:
  APOE-e4 geni gibi risk faktörleri, hastalığın gelişiminde rol oynar.

Tedavi Yaklaşımları

Genetik bilginin artması, nörolojik hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlar geliştirilmesine olanak tanımaktadır:

• Gen Terapisi:
  Genetik bozuklukları düzeltmek için kullanılmaktadır. SMA gibi hastalıklarda umut vaat eden sonuçlar elde edilmiştir.
• Hedefe Yönelik Tedaviler:
  Genetik profilleme ile kişiselleştirilmiş tedavi seçenekleri sunulabilir.
• CRISPR ve Gen Düzenleme:
  Bu teknolojiler, hastalığa neden olan genetik mutasyonları düzeltmeye yönelik araştırmalarda kullanılmaktadır.

Sonuç

Nörolojik hastalıkların genetik yönleri, bu hastalıkların anlaşılması ve tedavisinde önemli bir rol oynamaktadır. Genetik bilgilerin artması, erken teşhis ve kişiselleştirilmiş tedavi seçeneklerinin geliştirilmesine katkı sağlamaktadır. Gelecekte, genetik araştırmaların ilerlemesiyle, nörolojik hastalıkların yönetiminde daha etkili stratejiler geliştirilmesi beklenmektedir.